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基因不公平,生男孩就发病生女孩就是携带者

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发布时间:
2020-05-21 16:06:18
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自闭症(也称孤独症),是一种儿童先天性的严重神经发育性疾病,主要症状为社交障碍、语言障碍和重复刻板行为,不小比例还伴有智力障碍。近年来,自闭症逐渐成为一个全球性的公共健康问题。那么,究竟是什么导致了自闭症?
  
什么是脆性X综合征?和自闭症有什么关系?

  脆性X综合征是导致自闭症的主因之一,是常见的遗传性基因疾病。脆性X综合征或相关疾病,源于FMR1基因组表达不足所致。FMR1基因组若出现问题,会令脑部发育蛋白质不足,引起不同的症状,包括自闭症等。

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2、抽取孕妇手臂两管血液一共12ml,约3个工作日可取得报告

  时至今日普通人对自闭症的了解依旧十分有限,患有自闭症的人一般从儿童期就可以做出诊断,但是并不存在可以精确判断为自闭症的点。自闭症是可以呈现出多种方式的,从轻度、中度、到重度,这跨度的差异是非常大的。一般来说,自闭症最显著的特征有两个。

  第一个是社会交往障碍,他们与别人有着交流和互动上的困难。理解别人的话语对他们来说很费劲,甚至是一种压力,例如看不懂动画片、捉不住笑话的笑点,这是无法纠正的障碍,BBC纪录片《地平线:走近自闭症》就提到了一位已经成为公共演说专家的自闭症患者萨拉·亨德里克斯,她可以毫无阻碍地演讲,却在与陌生人交流中变得无所适从,感到压力,甚至说出一些有失分寸的话。

  第二个是兴趣狭窄,不断地重复同样的行为。他们往往只专注于一样东西,而且在日常生活中也会不断地重复同样的动作,他们会有很异常的行为,例如对周边的玩具不感兴趣,反正会花大量的时间把地上的鞋子摆得整整齐齐,或者把桌面上的盒子放得整整齐齐。

  一、没有明显病徵,为何还需要进行检测?

  1.脆性X染色体是动态突变,患者有可能早期不发病,随着年龄的增加而发病。

  2.女性有机会只是脆性X基因携带者,约70%的携带者表面上没有明显病徵,她们有可能在不知情的情况下遗传约下一代。

  女性成为脆性X综合症基因携带者的比例为151:1,即每151名女性,便有一位携带者。(表面没有病徵的女性,仍然有可能是脆性X染色体携带者,并有50%机会把突变基因遗传下一代,令子女患病;携带者如果诞下女儿,她就有50%机会成为脆性X染色体携带者。)

  男性一旦遗传脆性X染色体便是患者。(患病如诞下孩,他就有50%机会是脆性X综合症患者。)

  二、哪些人需要接受脆性X载体测试?

  1.家族有怀疑患柏金逊症的病史
  2.家族有自闭症的病史
  3.家族有智力发展或生长迟缓的历史
  4.家族有脆性X综合症的病史
  5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史
  6.担心子女患上脆性X综合症(准妈妈、准备怀孕的女士)

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